Прорывы в лечении орфанных заболеваний в России

Современная медицина достигла значительных успехов в лечении редких заболеваний.

Такую информацию озвучила Елена Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, на 4-ом Национальном конгрессе с международным участием «Национальное здравоохранение». Она отметила, что инновационные препараты сегодня предоставляют возможность пациентам, которые раньше могли получать только паллиативную помощь, вернуться к полноценной жизни.

Расширенный неонатальный скрининг, охватывающий более 40 заболеваний, помогает выявлять болезни до появления угрожающих жизни симптомов. С использованием технологий генозаместительной терапии возможно существенно исправить генетические дефекты на биологическом уровне, восстанавливая нормальную работу организма, — добавила Петряйкина.

По её словам, в России также развиваются методы введения новых лекарств. Год назад нейрохирурги РДКБ впервые в стране применили генный препарат для лечения пациента с ультраредким заболеванием, что уже дало возможность пройти подобное лечение пяти детям.

Петряйкина подчеркнула, что уникальная модель профилактического здравоохранения в стране создаёт перспективы для дальнейшего расширения программ ранней диагностики. Это позволит начинать лечение до клинических проявлений заболеваний, что может предотвратить инвалидизацию и спасти жизни детей.

Источник: @minzdrav_ru