Первый в России набор для полной расшифровки генов человека

В среду Пироговский Университет Минздрава России объявил о запуске первого в стране набора для полного расшифрования генов.

Институт трансляционной медицины зарегистрировал диагностический набор реагентов GLxS, который стал первым комплектом для полноэкзомного секвенирования, разрешенным для применения в клиниках.

Метод полноэкзомного секвенирования позволяет «прочитать» экзом и выявить около 85% мутаций, вызывающих наследственные болезни. Ранее такая диагностика была доступна преимущественно в научных целях.

GLxS прошел все необходимые испытания Росздравнадзора, что дает возможность его применения для реальных диагнозов в больницах страны.

С помощью GLxS будущие родители смогут пройти преконцепционный скрининг для оценки рисков передачи наследственных заболеваний еще до планирования беременности.

Дмитрий Коростин, исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета Минздрава России, отметил: «Чтобы научные решения могли использоваться для постановки диагноза, каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. Теперь мы зарегистрировали все три ключевых компонента, что позволяет клиникам проводить полный цикл диагностики: от анализа крови до вынесения заключения».

Источник: @minzdrav_ru