Первичный иммунодефицит (ПИД) может быть причиной тяжелых инфекций у детей и у взрослых, которые с трудом поддаются лечению. 1 из 500 человек является носителем хотя бы одного из известных первичных иммунодефицитов. Если Вы или кто-то из Ваших родственников или знакомых имеют два или более двух настораживающих признаков иммунодефицита, обратитесь к своему лечащему врачу.
-
Наличие семейного анамнеза, факты ранних смертей от тяжелых инфекций.
-
Частые отиты (8 и более в течение года).
-
Тяжелые синуситы (2 и более в течение года).
-
Пневмония не менее 2 раз в год.
-
Длительное, в течение 2-х месяцев и более применение антибиотиков с минимальным эффектом.
-
Осложнения при вакцинации.
-
Отставание в росте и развитии грудного ребенка.
-
Рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.
-
Не менее двух тяжелых инфекций в год (менингит, остеомиелит, эмпиема, сепсис).
-
Персистирующий кандидоз кожи и слизистых у ребенка в течение 1 года.
-
Нарушение пищеварения в раннем детском возрасте.
-
Рецидивирующие системные инфекции атипичными микобактериями (например, шейный лимфаденит).
АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
Анамнез (какие клинические симптомы изменения в анализах были у ребенка ранее, семейный анамнез).
Осмотр.
Предварительный диагноз.
Иммунологическое обследование.
Верификация диагноза.
Молекулярно-генетическое обследование.
Заключительный диагноз.
АЛГОРИТМ ДЕЙСТВИЙ ВРАЧА ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
-
Сбор анамнеза. Семейный анамнез. Осмотр (состояние лимфоидной ткани, размеры печени, селезенки). Общий анализ крови. Биохимический анализ крови (с определением гаммаглобулинов).
-
Определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов (IgA, IgG, IgM, IgE соответственно возрастным нормам).
- Определение субпопуляций лимфоцитов (CD3, CD4, CD8, CD19, CD16/56, CD 45). Определение хемилюминисценсции нейтрофилов. Определение анамнестических антител.
- Определение экспрессии CD40L, WASP, синтеза АДА. Определение компонентов комплемента (CH50, C3, C4). Определение экспрессии CD18, CD11b; хемотаксиса.
- Определение цитотоксичности NK-клеток. Определение антительного ответа на неоантигены.
- Определение рецепторов и синтеза гамма интерферона и IL-12.
- Генетическое исследование.
Адреса иммунологических центров:
г. Москва
ФГБУ ГНЦ РФ Институт иммунологии ФМБА России
Каширское шоссе, д. 24, корп. 2
Российская детская клиническая больница,
отделение клинической иммунологии
Ленинский проспект, д. 117
ФГУ “Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии” МЗ РФ
ул. Саморы Машела, д. 1
Московский городской консультативно-диагностический центр детской аллергологии и иммунологии ДЗ г. Москвы
ДГКБ №9 им. Д.Г. Сперанского
Шмитовский пр-д, д. 29