Влияние своевременной диагностики на качество жизни при орфанных заболеваниях

Как своевременная диагностика улучшает качество жизни людей с орфанными заболеваниями

Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, поделился информацией о частоте возникновения редких заболеваний.

Сегодня в России отмечается День орфанных (редких) заболеваний.

Важно:

Около 90% орфанных болезней имеют наследственный характер; наследственные заболевания обычно являются хроническими.

В России пациенты имеют доступ к терапии сотен орфанных заболеваний. Современные препараты помогают не только поднять качество жизни, но и в большинстве случаев избежать инвалидности.

Программа расширенного неонатального скрининга, охватывающая более 40 наследственных заболеваний, служит основным инструментом для раннего выявления заболеваний и назначения необходимого лечения.

Все дети с выявленными заболеванием регистрируются в фонде «Круг добра», который предоставляет им необходимые лекарства и медицинские изделия.

Источник: @minzdrav_ru