300-й ребенок со СМА получил современную генную терапию в НМИЦ здоровья детей

В НМИЦ здоровья детей Минздрава России провели генную терапию 300-му пациенту со спинальной мышечной атрофией (СМА). Это тяжелое редкое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга, из-за чего мышцы слабеют и атрофируются.

Юбилейным пациентом стал новорожденный, у которого заболевание выявили во время расширенного неонатального скрининга. Малыша перевели из региональной больницы в федеральный центр для проведения генозаместительной терапии. На 29-й день жизни ему ввели препарат «Золгенсма» — единственное в мире зарегистрированное средство однократного применения, которое помогает организму вырабатывать белок, необходимый для работы двигательных нейронов.

Чем раньше начата такая терапия, тем больше нервных клеток удается сохранить. В России лечение детей со СМА обеспечивает фонд «Круг добра», который закупает дорогостоящие лекарства и оплачивает комплексную помощь пациентам с редкими заболеваниями.

Источник: @minzdrav_ru